5 doenças raras que você nunca ouviu falar

• Abril 18, 2024

As doenças raras são aquelas que afeta um número muito pequeno de pessoas com respeito à população mundial na proporção 1 de cada 2 mil.

As doenças que serão descritas abaixo aparecerão com menos freqüência, na proporção de 1 para cada 100 mil pessoas. Atualmente existem entre 5 mil e 8 mil doenças raras, que eumpactan para entre 6% e 8% da população no total.

Progeria de Hutchinson-Gilford : é uma síndrome caracterizada por um envelhecimento prematuro (rápido) desde o nascimento. As características incluem alopecia, pele fina (pele fina), ausência de gordura subcutânea, rigidez articular e osteólise. Durante esta síndrome, a inteligência nunca é afetada. A expectativa de vida é reduzida, contemplando a morte prematura devido a arteriosclerose ou doenças cerebrovasculares.

Síndrome de Marfan: doença de origem hereditária do tecido conjuntivo, que afeta principalmente o esqueleto, pulmões, olhos, coração e vasos sanguíneos. É caracterizado por ter um tamanho acima da média , extensão que excede a altura e malformações ósseas que incluem aracnodactilia (dedos desproporcionalmente longos e finos), Pectus carinatum (peito para fora) ou Pectus excavatum (esterno deslocado para dentro). É acompanhada de hiperextensibilidade das articulações, joelhos e pernas curvadas para trás pés planos, cifoescoliose (combinação de cifose, curvatura anormal anterior da coluna e escoliose, curvatura anormal lateral) e gordura subcutânea escassa. Pode ser acompanhado por miopia aguda e geralmente afeta as artérias e o coração.

Insensibilidade congênita à dor: l A Insensibilidade Congênita à Dor, conhecida como CIP, tem sua origem em um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso autônomo, que controla a pressão arterial, a freqüência cardíaca, o suor, o sistema nervoso sensorial e a capacidade de sinta a dor e a temperatura. Aqueles que sofrem com isso interpretam forma não natural estímulos dolorosos . Eles correm o risco de sofrer lesões, como ferimentos, fraturas, luxações, queimaduras, colocando em risco sua longevidade. Eles devem estar sob supervisão desde cedo, para que não se auto-magoem involuntariamente.

Medicina Vídeo: Conheça 5 doenças estranhas e raras que Você nunca ouviu falar! (Abril 2024).