Você sofre de depressão e problemas respiratórios?

• Abril 25, 2024

A síndrome de Perry é uma doença neurológica muito rara descoberta recentemente, que é causada por uma mutação genética do DNA e que é caracterizada por sintomas iniciais de parkinsonismo, problemas respiratórios e depressão, de acordo com o Dr. Wszolek. Zbigniew, neurologista da Mayo Clinic Florida.

Esta doença neurológica tem uma idade média de início aos 48 anos, mas os primeiros sintomas podem aparecer a partir de 35; enquanto a duração média da síndrome é de cinco anos, levando em conta que atualmente não há cura para ela.

Com apenas alguns casos ao redor do mundo, em 2001, o primeiro foi descoberto em uma família japonesa; Enquanto isso, na América Latina, esta doença neurológica foi detectada pela primeira vez em uma família em Bogotá, Colômbia.

De acordo com o estudo publicado pelo especialista de Clínica Mayo depressão, apatia, mudanças de caráter e isolamento, são frequentemente os primeiros sinais psiquiátricos dessa doença neurológica.

O parkinsonismo também tende a ocorrer no início, enquanto severas perdas de peso e hipoventilação aparecem mais tarde, sendo estas últimas as que podem levar a crises severas que causam a morte, subitamente ou por suicídio.

O diagnóstico definitivo é baseado na identificação de uma mutação causadora de doença no gene DCTN1, que é essencial para o transporte molecular entre os neurônios, bem como o que promove degeneração neles. Para isso, é necessário aplicar uma série de testes genéticos.

Embora esta doença neurológica não tenha cura, o Dr. Wszolek Zbigniew explica que existem tratamentos paliativos no caso de sintomas, por isso pode ser muito controlável no momento. No entanto, ressalta, é importante mencionar que, por ser genético, há um risco de 50% de que essa mutação também esteja presente nos filhos daqueles que a sofrem.

Esta doen neurolica rara pode ajudar a compreender a origem de uma ampla variedade de distbios neurodegenerativos, tais como Parkinson, esclerose lateral amiotrica ou doen de Alzheimer; bem como depressão comum e distúrbios do sono, que são sinais desta doença rara, e é por isso que estamos trabalhando atualmente Clínica Mayo para encontrar a cura.

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