A síndrome de Marfan afeta o desenvolvimento

• Abril 20, 2024

O Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo, que é formado por proteínas que apóiam o pele , osso , vasos sanguíneos e outros órgãos; isto é, serve como "cola" de todos os células , moldando o órgãos , músculos etc.

Também tem outras funções importantes, como desenvolvimento e crescimento antes e depois do nascimento e o amortecimento de articulações .

O Síndrome de Marfan é uma doença causada por uma alteração genético no cromossomo 15 . Geralmente, transmite de pais para filhos através do genes , mas também pode aparecer como resultado de mutação genética espontânea .

De fato, em 25% dos pacientes com essa síndrome, nenhum dos pais sofre com isso. Esta doença afeta homens e mulheres. E, como o defeito genético Pode ser transmitido para crianças, pessoas que sofrem devem consultar o médico antes de ter filhos.

Conhecer os sintomas e diagnóstico desta síndrome, em GetQoralHealth Apresentamos um vídeo do Dr. Belén Lledó, do Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología de Madri:

Nenhuma cura definitiva foi encontrada para o Síndrome de Marfan , o que implicaria a reparação do gene o que causa isso Mesmo assim, as pessoas que sofrem com isso devem:

1. Vá ao médico periodicamente . Pode ser necessário realizar estudos como radiografias de tórax e uma ecocardiografia pelo menos uma vez por ano para rever o coração e sua operação.

2. Siga um tratamento personalizado . Como esta síndrome afeta pessoas de maneiras diferentes, diferentes tipos de tratamentos . Alguns pacientes podem não precisar de qualquer tratamento. Outros podem precisar beta-bloqueadores para reduzir o frequência cardíaca e a pressão arterial . Em alguns casos (por exemplo, se um aneurisma no aorta ou há um problema com o válvulas aórtica ou mitral ) A intervenção cirúrgica é necessária.

Os pacientes, normalmente, devem evitar exercício intenso e esportes de contato. De fato, muitos têm uma expectativa de vida de mais de 65 anos. Portanto, é importante que eles aprendam a controlar sua doença e ir ao médico periodicamente.

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