A acidose tubular renal é pouco conhecida

"Meu bebê cresce a uma taxa imensamente lento , e mesmo aos 6 meses de idade, ele passou dois meses sem crescer. Seu pediatra primeiro pensou que talvez o leite materno não estivesse alimentando-a o suficiente e tivemos que mudar para a fórmula ".

"Uma semana depois, com os estudos em mãos, soube da existência de uma doença isso mudaria para sempre minha percepção da vida e meu modo de agir: acidose tubular renal (ATR) ".

"Eu imediatamente localizei o melhor nefrologista pediátrico da cidade e eu fiz uma consulta com ele. Quando ele viu os estudos de sangue e urina, ele confirmou o diagnóstico, mas ele ordenou mais estudos (de idade óssea e ultrassonografia renal ) para ver quanto dano o ATR tinha feito no corpo da minha menina "...

O acima é parte de uma carta de consciência generalizada por um grupo de mães com crianças que sofrem de acidose tubular renal, uma doença pouco conhecida médicos e pediatras .

O ATR não é apenas caracterizado por baixo tamanho e peso dos pequenos, mas, em alguns casos, é acompanhado por falta de apetite .

Ainda não há estatísticas nacionais, mas estima-se que 1 em cada 10 mil bebês nascido com ATR.

O tratamento pode ser bicarbonatos ou citratos, mas provoca consequências como gastrite ou náusea.

Como funciona a acidose tubular renal (ATJ)?

Os rins são os órgãos encarregados de eliminar as toxinas que o corpo produz durante o seu metabolismo diário. Dentro destas toxinas estão os ácidos orgânicos, produto destes resíduos. O A ATR é uma alteração no funcionamento dos rins , que não conseguem manter o equilíbrio bioquímico ácido-alcalino durante o processo de filtração do sangue, ou seja, não conseguem descartar completamente esses ácidos e / ou não reabsorver adequadamente o bicarbonato suficiente para o bom funcionamento do organismo.

O que significa o ATR?

A acidose é uma aumento da acidez do sangue , o que pode ser devido a várias razões. O ATR é aquele que se origina nos túbulos dos rins, que retornam ácido ao sangue em vez de eliminá-lo adequadamente na urina.

Causas

Em crianças, a ATR é geralmente devida a imaturidade dos rins ao nascimento , embora os sintomas possam levar até três anos para se manifestarem. O ATR também pode ser apresentado em conjunto com outras síndromes. Se ocorrer em adultos, a ATR é causada por várias doenças, como lúpus, entre outras, bem como por medicamentos.

Sintomas Cada caso de ATR é diferente e alguns dos seguintes podem ocorrer:

  • Atraso no desenvolvimento: Altura e / ou baixo peso.
  • Náusea e / ou vômito.
  • Falta de apetite (chamada hiporexia), dificuldade para mastigar.
  • Prisão de ventre na maioria dos casos, ou diarréia.
  • Falta de tônus ​​muscular, chamado hipotonia, que leva a atrasos no desenvolvimento motor.
  • Atraso no Desenvolvimento Psicomotor (DPM), por exemplo, na linguagem.
  • Em alguns casos, depósitos de cálcio nos rins, chamados nefrocalcinose.

Diagnóstico

Pode-se suspeitar que uma criança sofre de ATR quando você para de crescer e / ou ganha peso . Pode também apresentar vômitos, náuseas e inapetência.

O ATR é fácil de diagnosticar com exames de sangue e urina. Subsequentemente, uma ultrassonografia renal é geralmente realizada para determinar se há nefrocalcinose; Além das radiografias das mãos (ou mãos e pés) para medir a idade óssea, isso é verificado se houver atraso no desenvolvimento do sistema ósseo ou descalcificação.

Tipos de ATR

  1. Existem 4 tipos de ATR:
  2. Distal (o mais comum).
  3. Proximal (que requer doses maiores de medicação para tratamento).
  4. Híbrido (combinação de 1 e 2).
  5. Forma distal de pouco frequente com 5 subtipos e que geralmente não está relacionada a ATPs infantis.

Tratamento O ATR distal é controlado com uma solução de citrato e o ATR Proximal com uma solução de bicarbonato. A dose é determinada pelo nefrologista de acordo com os níveis de CO2 no sangue e o peso de cada paciente.

O tratamento compensa o desequilíbrio bioquímico no sangue e a perda de bicarbonato, cálcio ou potássio na urina, bem como o aumento da quantidade de citratos na urina (geralmente baixa na ATR distal) no caso da solução de citrato.

Existe uma cura? Existem estágios de crescimento quando os rins podem amadurecer e começar a funcionar normalmente sozinhos:

  • Cerca de 7 anos de idade.
  • Cerca de 10 anos de idade.
  • Durante a puberdade.

Caso contrário, o paciente continuará a tomar a solução de citrato ou bicarbonato pelo resto da vida.

O que acontece se não houver tratamento?

Embora o problema esteja nos rins, a acidez no sangue coloca os ossos em grande risco. Se o ATR não for tratado adequadamente, esse excesso de ácido pode causar raquitismo e outras deformações.

O depósito de cálcio nos rins (nefrocalcinose) pode aumentar se não for tratado e levar a insuficiência renal a longo prazo.

Os pacientes podem levar uma vida normal? As crianças com ATR podem viver uma vida perfeitamente normal, desde que tomem o tratamento rigorosamente. No entanto, eles geralmente têm um sistema imunológico baixo e muitos deles adoecem com freqüência.

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