Esta doença rara pode afetar seu bebê

• Abril 25, 2024

No México, uma em cada 20 mil crianças nascidas vivas sofre de fenilcetonúria. Uma doença considerada minoria ou órfã, que aparece com baixa frequência, apresenta dificuldades de diagnóstico e monitoramento, e tem uma origem desconhecida na maioria dos casos.

Esta condição hereditária em que ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso, é um distúrbio genético do metabolismo que não permite processar a fenilalanina que vem das proteínas do leite, ovo, carne, peixe ou legumes …

Nestes pacientes fenilalanina acumula-se e, se não receberem tratamento oportuno, apresentam comprometimentos no sistema nervoso central e, até, podem apresentar danos cerebrais irreversíveis.

A fenilalanina desempenha um papel na produção de melanina pelo corpo, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, as crianças com essa condição geralmente têm uma aparência mais clara, cabelos e olhos do que seus irmãos.

Outros sintomas podem ser: Atraso de habilidades mentais e sociais, tamanho da cabeça consideravelmente abaixo do normal, hiperatividade, movimentos espasmódicos de braços e pernas, deficiência intelectual, convulsões, erupções cutâneas, tremores, postura incomum das mãos ...

As pessoas que não são tratadas ou não evitam alimentos com fenilalanina e eles têm essa doença, eles emitem um odor estranho em sua respiração, pele e urina. Isto é devido ao acúmulo desta substância no corpo.

Fenilcetonúria é tratável e uma série de prevenções será suficiente para garantir o crescimento saudável das crianças que sofrem com isso, como uma dieta restritiva usando fórmulas livres de fenilalanina, bem como avaliações clínicas periódicas. Também pode ser facilmente detectado com um simples exame de sangue, por meio de triagem neonatal.

É importante que os pais que têm Crianças fenilcetonúricas esteja ciente das conseqüências que podem resultar de não tratá-las ou de realizar a dieta adequadamente.

Se um casal não sabe se a doença puder carregar o gene, É essencial que antes de executar as respetivas análises enzimáticas. As mulheres que sofrem de fenilcetonúria devem ter uma dieta rigorosa, antes, durante e depois da gravidez, mesmo que o bebê tenha nascido sem o gene defeituoso, porque o acúmulo dessa substância no corpo da mãe pode causar consequências no organismo da criança. .

Por favor se cuida…!