A fenilcetonúria é curada com alimentos

• Pode 3, 2024

No mundo existem cerca de oito mil doenças catalogadas como raras, dada a sua excepcional incidência (uma em 20 mil), e a impossibilidade de as prevenir, como é o caso fenilcetonúria .

Dessas condições, apenas 200 foram estudadas e recebem tratamento, sendo uma das mais recorrentes fenilcetonúria (PKU), que na Cidade do México foi diagnosticada pela Instituto Nacional de Pediatria (INP) para 11 pessoas, principalmente bebês e em todo o país para quase 60 pessoas.

Por seu turno, o fenilcetonúria consiste no acúmulo do aminoácido do fenilalanina no sangue , que produz alterações neurológicas que impedem o desenvolvimento da pessoa em idade precoce e, embora seja incurável, é controlada desde que seja detectada no tempo.

"O fenitoketonuria é o melhor exemplo de como uma doença rara, com um manejo correto e adequado, pode salvar completamente a pessoa. Se você encontrar pacientes de bebês e for tratado, eles não desenvolvem intoxicação ou doença e podem ser totalmente funcionais ", disse ele. Marcela Vela, chefe do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo e Sifter do INP .

Um caso desse tipo de sofrimento é o da Mimi, uma menina que, nascida há uma semana, começou a vomitar leite materno, ficou irritada e não respondeu corretamente aos estímulos à sua volta.

O pediatra disse que estava tudo bem, mas o resultado do tela neonatal , um teste que identifica alterações no metabolismo, que revelou que o pequeno tinha altos níveis do aminoácido fenilalanina e, após a realização de outros testes, ela foi diagnosticada com fenilcetonúria 45 dias após o nascimento, período considerado de detecção precoce.

O tratamento para esta doença é baseado no controle dos alimentos, porque a maioria dos alimentos, especialmente os de origem animal, bem como alimentos processados, doces e bebidas contêm fenilalanina cuja alta concentração detona essa condição.

No caso de bebês ou crianças pequenas, existe a chamada fórmula, um tipo de leite que contém drogas para manter o nível de aminoácidos e, por sua vez, nutricionalmente substitui proteínas que não podem ser consumidas diretamente.

Para os jovens ou adultos, existem medicamentos em comprimidos que permitem a regulação no corpo, que devem ser acompanhados por cuidados médicos constantes e monitorização.

As crianças que são diagnosticadas com esta doença e são submetidas a um tratamento desde o nascimento têm excelentes previsões de vida, contrariamente àquelas que chegam prematuramente e os cuidados tornam-se paliativos, porque os danos causados ​​pela doença no nível neuronal são irremediável.

O que é uma doença rara?

No seguinte vídeo VIS-A-VIS, explicamos quais são as doenças raras:

No âmbito do Dia Mundial de Doenças Raras, que é comemorado em 29 de fevereiro, o desafio de evitar que o diagnóstico tardio de doenças raras danifique as vidas de crianças pequenas é detectá-las a tempo tela neonatal .