Eles descobrem evidências genéticas da enxaqueca comum

• Pode 14, 2024

Um consórcio internacional de geneticistas e pesquisadores especializados em dores de cabeça descobriu uma variante genética característica de pessoas propensas a sofrer de uma forma comum de enxaqueca . O estudo, sobre o qual um artigo foi publicado na revista Genética da Naturezarecebeu financiamento do projecto EUROHEAD (genes da enxaqueca e vias neurobiológicas), financiado por sua vez com 3,2 milhões de euros através do sexto programa-quadro (FP6).

Existem sete tipos de enxaqueca, todos extremamente dolorosos. Durante um ataque de enxaqueca, os pacientes são sensíveis à luz, som e muitas vezes experimentam náuseas, vômitos ou perda temporária de visão. Esta condição está associada a várias causas, incluindo estresse e a falta de sono . Alterações hormonais também podem causar ataques, com a incidência sendo maior em mulheres do que em homens. Especificamente, estima-se que na Europa 8% dos homens e 17% das mulheres sofrem de enxaqueca regularmente.

A comunidade científica aprendeu há alguns anos que a suscetibilidade de um indivíduo depende em grande parte de fatores genéticos. Recentemente, vários mutações genéticas que causam formas raras e extremas de enxaqueca, mas fatores genéticos que subjazem à enxaqueca comum não eram conhecidos até agora.

O processo de pesquisa

Na referida pesquisa, um estudo de associação pan-genômica , cientistas de 40 centros de pesquisa em toda a Europa trabalharam em equipe para estudar dados genéticos de mais de 50 mil pessoas. Em uma primeira fase, eles compararam os genomas de 2.731 pacientes com enxaqueca da Alemanha, Holanda e Finlândia com os de 10.747 controles. Para confirmar os resultados, eles compararam os genomas de 3.202 pacientes com os de 40.062 controles. A equipe descobriu que pacientes com uma variante de DNA (ácido desoxirribonucleico específico) localizado no cromossomo 8 (entre os genes PGCP e MTDH / AEG-1) foram mais propensos a sofrer de enxaqueca.

"Esta é a primeira vez que conseguimos estudar os genomas de vários milhares de pessoas e para encontrar pistas genéticas que esclarecem a enxaqueca comum ", disse o Dr. Aarno Palotie, diretor do International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Instituto Wellcome Trust Sanger (Reino Unido).

Os pesquisadores indicaram que a variante genética desempenha um papel fundamental na regulação de um neurotransmissor chamado glutamato . Em particular, é capaz de alterar a atividade do MTDH / AEG-1, que por sua vez regula a atividade do gene EAAT2. A proteína EAAT2, que geralmente é responsável pela eliminação do glutamato sinapse cérebro, já foi ligado a outras doenças neurológicas, como epilepsia e a esquizofrenia .

Opinião do autor

Os autores entendem que a relação entre a variante (denominada rs1835740) e a enxaqueca é baseada em uma má regulação do glutamato que poderia causar um acúmulo desta substância química nas sinapses cerebrais, fazendo com que o paciente seja cada vez mais sensível aos fatores que causam enxaquecas . Eles sugerem que um possível método terapêutico seria prevenir o acúmulo de glutamato.

"Embora saibamos que o gene EAAT2 desempenha um papel função crucial Em vários processos neurológicos humanos, e provavelmente no desenvolvimento da enxaqueca, até o momento não foi estabelecida nenhuma relação que sugira que o acúmulo de glutamato no cérebro possa influenciar a enxaqueca comum ", disse o professor Christian Kubisch, da Universidade de Ulm (Alemanha) Esta pesquisa abre caminho para a realização de novos estudos que tratam em profundidade a biologia da doença e de que maneira essa alteração concreta pode exercer seu efeito.

"Estudos desse tipo só são possíveis graças a colaborações internacionais em grande escala que reúnem uma abundância de dados com capacidade e recursos adequados para detectar essa variante genética. descoberta abre novas maneiras de entender doenças humanas comum ", disse o Dr. Palotie.

Os autores advertem que é necessário aprofundar o estudo dessa variante de DNA e seu efeito sobre os genes que a rodeiam para conhecer os mecanismos subjacentes aos ataques de enxaqueca. "Esta variante apenas esclarece por uma pequena fração variação genética total que é observado na enxaqueca ", conclui o estudo. Espera-se que futuros estudos de associação pangenômica sejam esclarecidos em maior extensão nesta variação.

Essas investigações também devem estudar amostras populacionais mais amplas, uma vez que o estudo apresentado foi baseado em dados de pessoas que clínicas especializadas em dores de cabeça . "Desde que eles foram para uma clínica especializada, é provável que sejam apenas os casos mais extremos entre a população que sofre da enxaqueca comum", explicou a Dra. Gisela Terwindt, do Centro Médico da Universidade de Leiden (Holanda). "No futuro, as associações devem ser investigadas na população geral, na qual também haverá casos menos agudos".

Para mais informações, visite:

Instituto Wellcome Trust Sanger: //www.sanger.ac.uk/

Genética da Natureza: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

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