Como detectar trissomia 13?

Após a revelação de Wisin e a doença do seu filha recém-nascida, Victoria; Queríamos investigar sobre o que é essa condição; o trissomia 13 é uma alteração cromossômico que pertence ao grupo de Síndrome de Down (que é trissomia 21), o que significa que a pessoa nascida com essa característica sofre malformações e dano neurológico.

Em exclusivo para GetQoralHealth o geneticista V. Edna Aizpuru Akel , explica que esses bebês têm uma expectativa de vida não superior a 2 anos, mas há casos em que, com os cuidados necessários, eles podem viver mais de 15 anos.

 

A trissomia 13 infelizmente tem um mau prognóstico como expectativa de vida, mas também há pacientes que atingem 18 anos, apesar das múltiplas malformações e déficits mentais "

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Para uma pessoa ter a oportunidade de ser normal, ele deve ter um cariótipo de 46 cromossomos, o Síndrome de Down é porque há um cromossomo 21 e na trissomia 13, há também uma esquerda.

 

Para as trissomias, não há cura, mas o ideal é que os casais façam uma consulta pré-gravidez com um geneticista; nessa situação, a interrupção seletiva da gravidez por causas genéticas é aceita "

 

Como detectar trissomia 13?

O Dr. Aizpuru comenta que existem testes de triagem no semana 12 da gravidez, onde medem 2 substâncias no sangue, além de um ultra-som; para detectar que o treinamento de ossos, cordão umbilical e marcadores morfológicos estão corretos.

Recomenda-se ter um boa alimentação antes da gravidez e fazer uma consulta pré-natal, para garantir que células não se enganem em distribuir o material neurológico.

 

Impactos

Bebês nascidos com trissomia do 13 têm os seguintes riscos e complicações:

 

  • Malformações físicas
  • Fenda palatina
  • Dicas diferentes
  • Alteração no coração
  • Problemas intestinais

 

Como lidar com a situação como uma família?

Idealmente, os pais devem vir com um Geneticista , que é o especialista indicado para aconselhar pais sobre os cuidados necessários e ajudá-los a gerenciar o impacto desta situação complicada.

 

A prioridade é cuidar deles da melhor maneira possível e garantir a sua qualidade de vida pelo maior tempo possível para tê-los na família "

Finalmente, o Dr. Aizpuru recomenda que tenhamos em conta o Planejamento familiar , ir a consultas anteriores e garantir uma gravidez saudável e descomplicada.

 

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