Trissomia 18 é a anormalidade cromossômica mais comum

• Pode 6, 2024

O Síndrome de Edwards mais conhecido como Trissomia 18, teve muita difusão, no caso do republicano Rick Santorum, que tem uma filha que sofre dessa anomalia cromossômica.

O ex-senador dos EUA diz que a pequena Bella, que tem 3 anos de idade, excedeu a estimativa de sobrevivência para crianças que sofrem de Trissomia 18.

O trissomia 18 é uma das três anomalias cromossômicas mais comuns, embora seja bastante rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada oito mil recém-nascidos.

Segundo informações publicadas pela The Washington Post , cerca de 60% dos recém-nascidos morrem com o doença ; entre 10 e 5% sobrevivem um ano, e apenas 1% vive mais de 10 anos com essa condição genética, principalmente as meninas.

O que é trissomia do cromossomo 18?

Crianças com Trissomia 18 têm três cópias do cromossomo 18 em vez de duas; a causa de doença ainda é desconhecido; No entanto, especialistas apontam que crianças com mães mais velhas têm maior risco de sofrer com isso. Pode ser detectado antes do nascimento, através de um exame microscópico do líquido amniótico e ultra-som.

A maioria dos bebês com Trissomia 18 têm malformações de vários órgãos. Quase todos têm um coração anormal, com uma perfuração entre as grandes cavidades do coração.

Além disso, um terço tem um único rim em forma de ferradura e um quinto tem um esôfago anormal. O atraso mental É comum, mas não universal, e muitos têm características faciais características, como orelhas baixas.

Os especialistas apontam que cerca de 90% têm baixo peso ao nascer e outros são prematuros; o infecções eles são um problema comum e recorrente em bebês com trissomia do cromossomo 18.

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