Testes pré-natais detectam distúrbios genéticos

• Abril 27, 2024

O exames pré-natais informações sobre a saúde do seu bebê antes do nascimento Alguns são recomendados para todas as mulheres e para a detecção dediabetes gestacional , síndrome de Down , doenças sexualmente transmissíveis .

Outros podem ser realizados com base em: idade, saúde pessoal ou história familiar, origem étnica e resultados de exames de rotina, como ultra-som ou sangue.

Oestudos pré-natais Eles também podem determinar a saúde do feto , mesmo que seja um dos bebês entre 2% e 3% que nascem com defeitos congênitos , de acordo com o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) nos Estados Unidos.

Entre os transtornos por defeitos congênitos identificadas são:

1. Distúrbios genéticos dominantes . Quando o pai é afetado por este gene dominante, há uma chance de 50% de que seu filho herde gene e sofrer algum doença relacionado a gene , tais como:

a) Acondroplasia : anormalidade esquelética rara que causa uma forma de nanismo , pode ser herdado de um pai que disse gene , mas a maioria dos casos ocorre sem histórico familiar. b) Huntington : doença do sistema nervoso que causa uma combinação de deterioração mental e distúrbio do movimento.

2. Transtornos genéticos recessivos . Geralmente, genes normal cancela aqueles com algum defeito, mas se um feto tem um par de genes Recessivos anormais (um de cada pai), a criança apresentará algum distúrbio como:

a) Fibrose cística : comum entre pessoas de ascendência do norte da Europa, esta doença é uma ameaça à vida e causa graves danos nos pulmões e deficiências nutricionais. b) Anemia falciforme : freqüente em afrodescendentes, é uma doença na qual Glóbulos vermelhos eles formam uma "foice" (em vez da típica forma de rosca) e podem ficar presos vasos sanguíneos , causando danos a órgãos e tecidos. c) Tay-Sachs: ocorre entre pessoas de origem judaica e pode causar atraso mental , cegueira , convulsões e morte. d) Beta-talassemia: pessoas de origem mediterrânea são as que mais sofrem com esse transtorno que podem causarnemia .

Portanto, os especialistas recomendam que os testes de rotina sejam realizados no início; Em caso de alteração, os específicos podem sempre ser realizados com orientação.

Lembre-se que a coisa mais importante para evitar algum problema de gravidez e defeitos congênitos, é melhor seguir as instruções do seu médico sobre sua dieta, evitar o uso de drogas como tabaco e alcool , descanso adequado e exercício de acordo com o seu estado de saúde.

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Medicina Vídeo: Estudo do embrião para doenças genéticas antes da gravidez - PGT-M/PGD (Abril 2024).